三分鐘輕鬆搞懂「基因檢測」

      基因是人體DNA序列上特定的遺傳密碼，其組成影響基因表現、蛋白質製造，乃至於生理功能及體內恆定，牽一髮而動全身，而基因檢測(genetic test)即透過分子生物學及基因體科學技術，對個體基因排列、特定位點變異進行分析，做成個人化的基因檢測報告。

 　  基因檢測的意義在於，全盤瞭解自身基因密碼，綜合家族病史、年齡、性別、生活習慣等因素，預估未來罹病的可能性，若已帶有潛在變異基因，我們可透過改變生活習慣，提前控制以避免或降低罹病風險。舉例來說，檢測時發現女性帶有乳癌基因BRCA1/2變異、且母親、姊妹也有乳癌病史時（乳癌高危險群），可透過維持健康體重、補充特殊營養品、注意飲食、戒除不良嗜好、提前第一胎生育，降低往後罹癌機率。

 　 而在法規面，我國衛生福利部及國民健康署訂有《優生保健法》及施行細則、《優生保健措施減免或補助費用辦法》、《遺傳性及罕見疾病檢驗機構資格審查要點》，僅針對「產前」遺傳性疾病檢查進行遺傳諮詢轉介（如附表）、檢驗費用補助，並非完整規範基因檢測相關事宜，未規定項目皆須自費檢驗。

 　基因變異看似一項影響健康的重要因子，但若不幸檢測結果顯示帶有某病的變異基因，也不須過於恐慌。根據加拿大衛生部長的Lalonde Report，健康的決定因素中，基因僅占20%，其餘包括醫療體系(10%)、環境(20%)、生活習慣(50%)，其中以生活習慣為最主要，故我們能透過「健康促進」，如均衡飲食、適量攝取各類營養、規律運動、維持良好作息等生活習慣，方能降低疾病風險、常保身心健康。

 

附表：衛生福利部國民健康署審查通過之遺傳諮詢名單

單位名稱	地址	電話
國立臺灣大學醫學院附設醫院	臺北市中正區中山南路8號19樓	(02)23123456#71923
臺北榮民總醫院	臺北市北投區石牌路二段201號	(02)28712121#3292
台灣基督長老教會馬偕醫療財團法人馬偕紀念醫院	臺北市中山區中山北路二段92號	(02)25433535#2547/2548
長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院	桃園市龜山區公西里復興街5號	(03)3281200#8544
臺中榮民總醫院	臺中市西屯區台灣大道四段1650號	(04)23592525#5938
中山醫學大學附設醫院	臺中市南區建國北路一段110號	(04)24739595#20225
中國醫藥大學附設醫院	臺中市北區育德路2號	(04)22052121#2132
彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院	彰化縣彰化市中華路176號	(047)238595#7244
國立成功大學醫學院附設醫院	臺南市北區勝利路138號	(06)2353535#3551
財團法人私立高雄醫學大學附設中和紀念醫院	高雄市三民區十全一路100號	(07)3121101#7801   (07)3114995
佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院	花蓮縣花蓮市中央路3段707號	(03)8561825#13780   (03)8462916
長庚醫療財團法人高雄長庚紀念醫院	高雄市鳥松區大埤路123號	(07)7317123#6230
奇美醫療財團法人奇美醫院	臺南市永康區中華路901號	(06)2812811#53907
高雄榮民總醫院	高雄市左營區大中一路386號	(07)3422121#5023

 

資料來源：衛生福利部國民健康署

https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=499&pid=407

https://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=MedicalPaper&action=paper1_list

Lalonde M. A new perspective on the health of Canadians. A working document. Ottawa: Government of Canada, 1974.

撰稿者：檢驗稽查科 曾永劦

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